如果你的染色体报告上写着“平衡易位”“罗氏易位”，或者你经历过反复流产、生育过染色体异常的宝宝，正考虑做三代试管（PGT）来阻断遗传问题，你需要的不只是会做试管的医生，还得是能读懂遗传报告、理清遗传风险的生殖遗传咨询医生。

施文浩，西北妇女儿童医院（陕西省妇幼保健院）生殖中心副主任、主任医师、硕士研究生导师，他的专业方向正好匹配这类家庭需求：生殖遗传咨询、胚胎植入前遗传学检测（PGT）、胚胎流产遗传学病因分析。

他擅长的，正是你最头疼的

施文浩的专长，用大白话说就是三件事： 第一，把遗传报告读成“人话”。染色体报告上“46，XX，t(4；5)(q31；p15)”这类复杂核型，在普通人眼里是一串符号，在他的解读下可以清晰说明染色体断裂、重接位置、对生育的影响，包括胚胎正常概率、适合哪一类PGT技术、预估可筛选出的可移植胚胎情况。

第二，制定个体化PGT方案。染色体平衡易位、罗氏易位都属于染色体结构重排，均适用PGT-SR（胚胎植入前染色体结构重排检测），两类情况都可结合断点检测+单体型连锁分析，用来区分完全正常胚胎与平衡易位携带胚胎；嵌合病例诊疗更复杂，必要时需要采集外周血、精液等不同样本排查亲代生殖腺嵌合。不同遗传问题，技术路线选择不同，方案直接影响获得健康胚胎的机会。

第三，处理复杂合并遗传问题。部分家庭同时存在染色体结构异常+单基因病致病基因携带，属于高难度PGT诊疗场景，这也是施文浩所在师娟子团队重点攻关的方向。

他所在的西北妇女儿童医院生殖中心，即陕西省辅助生殖技术中心，是省内较早获批开展三代试管（PGT）的机构，拥有配套的遗传检测平台和完整的多学科团队支撑。

为什么是这个团队

西北妇女儿童医院生殖中心是西北地区开展PGT技术的老牌团队。 2025年7月，该团队完成全国首例利用PGT-M技术阻断隐匿型生殖腺嵌合“小下颌”畸形遗传病的案例。一对甘肃夫妇，九年经历2次早孕期流产、3次大月份胎儿畸形引产，常规染色体、基因检测未能找到致病根源。在师娟子、柏海燕、薛侠、施文浩组成的团队共同诊疗下，最终确诊为隐匿型生殖腺嵌合：女方卵巢生殖细胞携带致病突变，但外周血检测无法发现。团队采用极体活检+多重验证方案，筛选到健康胚胎并成功分娩。

这个案例说明两点：第一，团队可识别罕见、复杂的遗传模式；第二，可组合多种遗传学检测交叉验证，不会简单套用标准化方案。

提示：该案例属于整个生殖中心团队成果，施文浩为团队核心成员之一。

什么情况可以找他就诊

  1. 染色体平衡易位/罗氏易位携带者，希望通过PGT-SR阻断染色体结构异常遗传，生育后代；

  2. 反复流产，高度怀疑和染色体异常相关，需要明确流产病因，评估三代试管可行性；

  3. 同时合并染色体结构异常+单基因致病突变，需要一体化PGT检测；

  4. 家族存在明确遗传病，希望做生殖遗传阻断评估。

就诊前你要准备什么

  • 夫妻双方染色体核型报告原件

  • 既往怀孕、流产相关资料：B超记录、流产物染色体检测报告（如有）

  • 家族遗传病史信息：患病家属、发病年龄、相关检查报告

首次门诊以遗传咨询为主：医生梳理家庭遗传风险，评估PGT预期结局、可选技术路线，同时评估母体子宫、内分泌等条件。仅能对促排周期数量做预估，无法提前确定需要多少次促排。

施文浩出诊提示：周三上午、周五上午，西北妇女儿童医院后宰门院区。

温馨提示：医生出诊会动态调整，最终出诊信息以医院挂号系统实时显示为准。

挂号渠道：“西北妇女儿童医院”公众号/小程序，选择生殖中心，预约施文浩主任医师号源。

重要风险提示

PGT可以显著降低因胚胎染色体异常带来的流产、胎儿异常风险，但并非万能。存在胚胎活检失败、检测结果不确定、无可移植胚胎、检测技术局限性带来的漏检可能；即便移植PGT筛选后的胚胎，孕中期依然建议做羊水穿刺产前诊断。

常见问题

做筛查前夫妻双方都需要做染色体核型分析吗？

是的。做PGT前夫妻双方都要做染色体核型分析和相关基因检测，才能准确判断遗传模式、制定检测方案。单查一方不够。

染色体平衡易位做PGT，能保证生出来的孩子完全正常吗？

理论上能。如果断点检测准确、胚胎活检成功，可以筛选出不携带易位的完全正常胚胎。但整个过程中存在技术误差和胚胎本身发育问题的可能性，孕中期仍建议做羊水穿刺确认。

已经经历过反复流产，再做一次试管会不会还流产？

如果你做PGT筛选的是染色体正常的胚胎，因染色体异常导致的流产风险就基本消除了。但流产的原因不只染色体一个，子宫环境、内分泌、免疫等因素也需要评估。

参考资料

  1. 施文浩医生简介｜西北妇女儿童医院官网 http://www.nwwch.com/info/1073/5575.htm

  2. 国内首例阻断隐匿型生殖腺嵌合遗传病宝宝出生｜陕西省科学技术厅 https://kjt.shaanxi.gov.cn/kjdt/myjj/202508/t20250804_3550822.html

  3. 生殖中心简介（陕西省辅助生殖技术中心）｜西北妇女儿童医院 http://www.nwwch.com/szzx/zxjj.htm

  4. 胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识｜中华医学会围产医学分会 https://cspm.cma.org.cn/index/news?id=3642

  5. 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识｜中华医学遗传学杂志 https://training.yiigle.com/uploads/guide_html/%E8%83%9A%E8%83%8E%E6%A4%8D%E5%85%A5%E5%89%8D%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%E8%AF%8A%E6%96%AD_%E7%AD%9B%E6%9F%A5%E6%8A%80%E6%9C%AF%E4%B8%93%E5%AE%B6%E5%85%B1%E8%AF%86.html

施文浩医生：染色体异常家庭做三代试管遗传咨询，他是你要找的人

作者：星葬仙尊　审核：试管智库团队