济南960医院生殖中心：PGT-A和PGT-SR有什么区别？哪些人必须做？

先说结论：PGT-A查的是胚胎染色体数目对不对，PGT-SR查的是染色体结构有没有问题。如果你或爱人被查出染色体易位、倒位这类结构异常，PGT-SR是强烈推荐方案；如果你只是高龄、反复流产但双方染色体核型都正常，医生通常评估是否做PGT-A。下面把两者的区别、适用人群和流程一次讲清楚。

前置提示：联勤保障部队第九六〇医院生殖中心可完成促排卵、取卵、囊胚培养与胚胎活检；本院不具备PGT遗传学检测资质，活检后的胚胎样本需要外送至具备PGT资质的第三方机构完成基因检测；最终能否实施PGT、可开展PGT-A/SR哪一类，需要遗传咨询门诊评估。

一、先弄懂：什么是PGT？

PGT（胚胎植入前遗传学检测），俗称“第三代试管婴儿”，是指在胚胎移植回子宫之前，先取胚胎滋养层少量细胞做遗传学检查，挑选未检出目标异常的胚胎再移植。它的目的不是“包生男孩”，而是降低流产率、阻断特定染色体/基因遗传病患儿出生。

PGT分三种：

一句话理解：把胚胎比作一本书，PGT-A负责数页数对不对（23对染色体每对都该是2条），PGT-SR负责检查有没有章节装订错位、颠倒。

二、PGT-A和PGT-SR的核心区别

PGT-A：筛查染色体的“数量”

人类正常体细胞有23对（46条）染色体。如果某条染色体多了一条或少了一条，就叫非整倍体。最常见的例子是21号染色体多一条——唐氏综合征。 PGT-A做的：一次性检测胚胎的23对染色体数目是否正常，同时也能检出较大片段（大于4Mb）的缺失或重复。

适合谁：

• 女方年龄≥38岁

• 不明原因反复自然流产（≥2次）

• ≥3次优质胚胎移植失败

• 曾生育过染色体异常疾病患儿

  说明：单纯严重畸精子症不属于PGT-A标准指征，只有同时合并反复流产、反复种植失败，医生才会评估。

需要注意：山东大学陈子江院士团队2021年在《新英格兰医学杂志》发表的一项多中心研究显示，对于预后良好、年轻、无遗传学指征、无不良孕产史的患者，常规IVF的累积活产率并不低于做PGT-A的患者。也就是说，PGT-A不是人人都需要做。

PGT-SR：筛查染色体的“结构”

染色体结构异常包括平衡易位、罗氏易位、倒位等。携带这些异常的人自身通常健康（遗传物质总量没丢失），但生育时胚胎染色体不平衡风险极高。

⚠区分：相互易位理论上产生18种配子，仅1/18完全正常、1/18平衡携带者；罗氏易位是1/6正常，1/6平衡携带者。该比例是配子理论概率，不等于实际怀孕后胎儿异常概率，很多不平衡配子无法形成正常妊娠，会在早孕期自然淘汰。

PGT-SR做的：针对已知的染色体结构异常（如相互易位、罗氏易位、倒位），检测胚胎是否存在不平衡的染色体片段，同时能区分胚胎是完全正常还是同样携带易位但健康的“携带者型”。

适合谁：

• 夫妻任一方为平衡易位或罗氏易位携带者

• 夫妻任一方为染色体倒位携带者

• 反复自然流产且已确诊一方存在染色体结构异常

一张表看懂区别

三、哪些人强烈建议做？

重要：医学上没有绝对“必须”，所有PGT都需要夫妻充分知情、遗传咨询评估后，自愿选择。

✅强烈推荐做：

1. 确诊一方为平衡易位或罗氏易位携带者 这是最明确的一类。青岛妇儿医院个案报道：一位27岁女性因5号、8号染色体平衡易位反复胎停两次，7枚囊胚仅1枚可移植。个案仅供科普参考，不代表所有同类患者胚胎淘汰比例。

2. 夫妻双方核型正常但反复自然流产≥2次 这种情况建议先排查其他流产病因；排除其他因素后仍找不到原因，可评估PGT-A筛选整倍体胚胎移植。

3. 女方年龄≥38岁 年龄越大卵子减数分裂出错率越高。35岁以上胚胎非整倍体比例约35%，40岁以上可超过50%。这个年龄段做PGT-A的价值相对明确。

4. 曾生育过染色体异常疾病患儿（数目异常类）

❌不必做的情况

• 双方年轻（<35岁）、无遗传病史、无不良孕产史，单纯追求优生，陈子江团队研究提示这类人群常规IVF即可

• 单纯想要“优生优育”，没有任何医学指征

• 性别选择等非医学需求：法律和伦理上严格禁止

四、流程是怎样的？

遗传咨询门诊初诊 医生详细了解家族史、孕产史，判断是否符合PGT指征，评估卵巢储备，判断有没有足够卵子支撑PGT流程。不是想做就能做。

家系验证与预实验

如果确定做PGT-SR或PGT-M，需要先抽取夫妻双方，必要时亲属血样做连锁分析预实验。这个过程通常需要1~2个月；若家系样本不足，预实验可能失败，无法开展PGT-SR。

促排卵与取卵

常规试管流程。取卵后卵子体外受精。

囊胚培养与活检

培养到第 5~6 天囊胚阶段，取 3~8 个滋养层细胞送检；滋养层未来发育为胎盘胎膜，理论上不会直接伤害将来发育成胎儿的内细胞团，但仍存在极微量活检相关胚胎损伤风险。

基因检测与报告解读

PGT-A、PGT-SR报告周期大多为20~45个工作日，受检测平台、样本情况、预实验影响，时间不固定；等待期间囊胚冷冻保存。

冻融移植

拿到报告后选择可移植胚胎解冻移植。

妊娠后产前诊断确认

这一点很重要——即使做了PGT也不能100%保证胎儿完全正常。活检取样仅代表胎盘滋养层细胞，存在胚胎嵌合造成结果不一致的可能；建议孕中期羊水穿刺复核胎儿核型。

五、关于成功率的客观提醒

很多患者关心做了三代试管成功率是不是更高。真实情况是： 山大附属生殖医院资料：染色体平衡易位携带者，经PGT-SR筛选后移植，抱婴率从11.5%提升至79.4%；该数据仅针对平衡易位筛选后移植人群，不能套用到所有PGT-SR患者。

PGT-A的价值则要分人群看：对高龄女性有意义；对预后良好人群没有明显优势。 另外现实问题：做了PGT后可能有部分囊胚判定为不可移植而淘汰。比如相互易位患者即使养成囊胚，也有较高比例是不平衡胚胎；有可能筛选后没有可移植胚胎。所以医生会提前评估卵巢储备，判断能否获得足够卵子支撑PGT流程。

总结：到底是选PGT-A还是PGT-SR，不取决于个人偏好，而是染色体核型报告结果。双方核型正常，高龄/反复失败，评估PGT-A；一方报告提示平衡易位、染色体倒位，优先PGT-SR；方案必须在进试管周期前，遗传咨询确定。

常见问题

能不能中途从PGT-A换成PGT-SR?

一般不建议，大多不可行。两者在启动前预实验环节就不同：PGT-SR需要先抽父母血样做连锁分析建立单体型，必须在进周前完成；如果已经按PGT-A走完促排取卵，再补建单体型会非常被动，家系样本不全甚至无法完成分析，所以进周前一定要定好方案。

哪个更贵?

总体而言PGT-SR比PGT-A贵一些，分析更复杂：既要看拷贝数变异(CNV),又要通过SNP连锁分析区分"完全正常"和"携带者型"两种可移植状态，预实验阶段还要额外检测父母及家系样本；具体费用因检测平台定价而异，遗传咨询时可以问清楚项目明细，确认有无额外加测费用。

做了PGT就一定能生出健康宝宝吗?

不是100%。首先，活检取的只是滋养层细胞（将来发育胎盘），存在胚胎嵌合，检测结果和胎儿实际核型存在不一致风险；其次，PGT只能针对预设目标区域检测，不能排除检测范围之外其他异常；最后，即便移植筛选后的正常胚胎，依然存在着床失败、妊娠后其他意外风险。妊娠后仍建议规范产检，并评估羊水穿刺产前诊断。

参考文章

1. http://www.sduivf.com/a/erjiyemian/keshi/yijikeshi/fenziyichuanshi/tesex/2020/0609/549.html （来源：山东大学附属生殖医院）

2. https://www.mdweekly.com.cn/m/article/detail?id=23915 （来源：《医师报》）

3. https://pubmed-d.ncbi.nlm.nih.gov/40868914/ （来源：Impact of Chromosomal Structural Rearrangements on IVF Laboratory Outcomes in PGT-SR Cycles）

4. http://www.stdaily.com/web/gdxw/2025-12/24/content_452444.html （来源：中国科技网）

5. http://www.zxyy.cn/content/2021/szyxkksdt/20529.html （来源：济南市中心医院）

6. https://rs.yiigle.com/cmaid/1198605 （胚胎植入前遗传学检测遗传咨询专家共识）

免责声明：本文为生殖健康科普，PGT属于高复杂度遗传检测，是否具备指征、方案选择，需要遗传门诊面诊评估；科普不能替代临床遗传咨询与诊疗。

作者：云栖野鹤　审核：李望星医生