结论：PGT 是在试管婴儿过程中、把胚胎放回子宫之前，对胚胎做的遗传学检测。HFEA（英国人类受精与胚胎学管理局）把它分成几类，用途并不相同；做不做、做哪一类，要由医生按指征判断。

它解决的是什么问题

HFEA 的说明是：如果家族中有严重的遗传病，担心孩子会遗传，可以在试管过程中检测（筛查）胚胎，只把没有该问题的胚胎放回子宫。

三类 PGT 的区别

  • PGT-A（胚胎染色体非整倍体检测）：检查胚胎的染色体数目是否异常。HFEA 明确写着：目前证据有限，不能确定 PGT-A 是否提高成功率；它属于「附加项目」（treatment add-on），英国的 NHS 不提供。适用场景上，HFEA 说它多用于反复流产或多次试管失败的人，也用于有染色体问题家族史的情况，但对这些人群的获益证据同样有限。
  • PGT-M（单基因病检测）：针对家族中已知的某一种遗传病，检查胚胎是否携带该病。HFEA 说明：做 PGT-M 必须先做试管（即使双方没有生育问题），已批准可检测的遗传病超过 2,000 种。
  • PGT-SR（染色体结构重排检测）：检查胚胎染色体的结构，找出片段是否出现缺失、重复或倒位；HFEA 说明，它可用于已知携带染色体结构重排的人，目的是提高健康妊娠的机会。

技术上怎么取样本

按 HFEA 对 PGT-A 的说明：从胚胎中取出一个细胞或少量细胞，检测这些细胞的 DNA，看是否存在染色体异常。

与 ICSI 的区别（容易被混在一起）

HFEA 说明，ICSI 是「由胚胎学家把单个精子注入卵子」，解决的是受精方式的问题；PGT 面对的是胚胎的遗传学信息。两者不是同一件事。

患者能决定的

知情同意，以及是否接受检测的建议；具体检测方案属于临床决策，由生殖科医生与遗传咨询一起给出。

参考来源