做第三代试管婴儿（PGT）前，医生最关心的是你身上有没有那些会直接影响胚胎健康的风险因素。孙丹医生在空军军医大学唐都医院生殖医学中心，每天面对的就是带着各种遗传风险来求助的夫妇——高龄、反复流产、染色体异常、家族遗传病史……她得先把这些风险一个个拆清楚，才能判断你到底适不适合做PGT，以及该做哪一种。
PGT说白了就是在胚胎放进子宫之前，先给它做一次“基因体检”。但这体检不是人人都需要做，也不是做了就万事大吉。孙丹医生重点关注的风险因素，大致可以分成三类：染色体层面的、单基因层面的，还有那些“说不清道不明”的临床线索。
高龄：卵子老化是第一道坎
年龄是孙丹医生在诊室里问得最多的问题。女性35岁以后，卵巢功能开始逐步下降，卵子染色体出错的概率随之升高。这不是单纯身体好就能规避的——卵子在卵巢内长期停留，减数分裂过程中染色体分配不均的风险，会随着年龄增长持续上升。
在PGT临床共识中，PGT‑A的明确高龄适应证为女方38岁及以上；35～37岁女性卵子染色体异常风险虽然有所升高，但不属于PGT‑A强制适应证，需要结合卵巢储备、囊胚数量、既往生育史综合评估，充分知情后再选择。这个年龄段女性，胚胎出现染色体非整倍体的概率明显升高。非整倍体就是染色体多一条或少一条，最常见的21三体（唐氏综合征）就是典型。孙丹医生做PGT-A（非整倍体筛查）时，高龄患者是最主要的适应人群。
但她也提醒，高龄不等于一定要做PGT。如果只是年龄偏大，没有其他遗传风险，常规的体外受精（第一代试管）也可能成功。PGT-A能帮你筛掉染色体异常的胚胎，但它本身也有局限——活检对胚胎存在轻微损伤，检测也可能出现假阳性或假阴性。
反复自然流产：胚胎染色体异常的警报
如果你经历过两次以上的自然流产，孙丹医生会高度怀疑是胚胎染色体的问题。很多早期流产的胚胎，染色体本身就是异常的——这是自然界的淘汰机制。
反复流产的患者中，相当一部分是染色体平衡易位的携带者。平衡易位的人自身没有明显症状，但精子或卵子在形成时，染色体片段容易分配出错，导致胚胎染色体片段增加或缺失。这类胚胎大多会发生孕早期自然流产；少数染色体结构异常的胚胎，也有可能维持妊娠至中晚孕，存在胎儿异常风险。
孙丹医生遇到这种情况，会建议做PGT-SR（结构重排检测）。它能查出胚胎有没有携带染色体片段的异常，把那些“结构不对”的胚胎筛掉，只移植结构正常的。但她也强调，PGT-SR并不能保证100%成功——嵌合体胚胎（一部分细胞正常、一部分异常）的存在，可能让检测结果出现偏差。
反复植入失败：胚胎着床的“隐形杀手”
做试管婴儿，移植多次优质胚胎但始终无法着床，在临床被称为反复种植失败（RIF）。按照临床共识标准：移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎4‑6个，或高评分囊胚3个及以上移植失败，才属于PGT-A可评估的适应证。仅仅1～2次移植失败，并不直接等同于反复种植失败。
部分胚胎在显微镜下外观看着不错，但染色体数目异常，就算移植入子宫也无法着床。 PGT-A对符合标准的这类患者有一定价值——把染色体异常的胚胎筛掉，只移植正常的。但孙丹医生也见过不少患者，做了PGT-A还是没着床。这时候就要考虑是不是子宫环境的问题了，比如内膜容受性不好、宫腔粘连或者免疫因素。
她特别提到，PGT-A不是万能钥匙。2025年黄荷凤院士团队在《英国医学杂志》上发表了一项针对严重男性不育人群的研究：严重男性不育患者做ICSI（第二代试管）加上PGT-A，首次移植活产率与单纯做ICSI无明显差异，但PGT-A组妊娠丢失（流产）风险显著下降。这说明PGT-A在某些人群里获益有限，尤其是囊胚数量少的女性，需要谨慎选择。
男性因素：精子质量背后的遗传隐患
孙丹医生在诊室里也会重点查看男方的精液报告。严重少弱畸形精子症——精子浓度低于5×10⁶/ml，前向运动精子比例不足10%——这类患者的精子常伴有遗传缺陷。精子质量差，胚胎的染色体异常风险也会升高。
结合上面这项研究可以看出：对于严重男性不育患者，常规ICSI是首选方案，加做PGT-A并不会提升首次移植活产率。孙丹医生的建议是：优先做ICSI，如果反复移植失败或者夫妻存在明确染色体问题，再评估是否需要做PGT。
另外，男方如果是染色体平衡易位或倒位的携带者，PGT-SR就是刚需了。这类患者自然妊娠的流产率很高，PGT-SR能帮他们筛出结构正常的胚胎。
单基因遗传病：家族里的“定时炸弹”
孙丹医生最揪心的一类患者，是那些家族里有明确遗传病史的。地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、血友病……这些单基因病一旦传给孩子，就是一辈子的事。
PGT-M（单基因病检测）就是针对这种情况的。它能在胚胎阶段查出有没有携带致病基因突变。孙丹医生做PGT-M时，会先确认夫妻双方的致病基因是否明确，变异是否被国际标准判定为致病性或可能致病性。
她举过一个例子：一对夫妻都是α型地中海贫血基因携带者，子代有四分之一的概率是重型地贫患儿。前面两次怀孕都确诊为重型地贫，只能引产。第三次，他们做了PGT-M，筛出一枚健康囊胚，移植后成功怀孕。这就是PGT的“源头阻断”价值。
但她也提醒，PGT-M不是万能的。它只能检测已知的致病基因，对新发突变或者复杂遗传问题无能为力。而且，活检取的是滋养外胚层细胞（未来主要发育为胎盘组织），胎儿本体由内细胞团发育而来。如果存在胚胎嵌合，胎盘细胞和胎儿细胞基因型可能不一致，所以检测结果和胎儿实际情况有可能出现偏差。
染色体结构异常：看不见的“地雷”
平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复——这些术语听起来很吓人，但孙丹医生解释起来很通俗：就像一本书的页码装订错了，或者少了几页。携带者自己没症状，但生育时胚胎出问题的概率很高。
空军军医大学唐都医院王晓红教授团队，2024年完成全国首例一体化胚胎植入前遗传学检测（PGT‑Plus），可以同时筛查染色体非整倍体、结构异常和单基因病。那位父亲存在染色体结构异常，夫妻俩还同时携带TBC1D24基因的致病性变异；常规PGT需要分步检测，费时费钱。该一体化方案可以一次完成三类检测，在这个个案中实现省时省钱的效果。注意：PGT‑Plus属于该中心特定实验室技术方案，并非全国所有生殖中心都可以开展，该个案优势不能直接推广到所有家庭，仍需个体化评估。
遗传咨询：做PGT前必须过的一关
孙丹医生反复强调，PGT不是你想做就能做的。做之前，必须经过专业的遗传咨询。遗传咨询师会做几件事： 评估遗传风险：详细问家族病史、既往生育史、是不是致病基因携带者。 解释检测信息：讲清楚PGT的原理、流程、局限性和风险，确保你充分了解。 选择合适的PGT类型：根据你的具体情况，选PGT-A、PGT-M还是PGT-SR。 提供情感支持：做PGT的过程很煎熬，焦虑、担忧、不确定性——这些都需要专业人员提供支持。
孙丹医生特别提到，PGT后成功怀孕，不代表万事大吉。所有PGT妊娠都建议做产前诊断（羊水穿刺），因为活检仅取少数细胞，不能完全反映胚胎的真实情况。嵌合体、检测失败、假阳性/假阴性——这些风险都客观存在。
哪些人不适合做PGT
孙丹医生也会明确告诉一些患者：你不适合做PGT。比如：
遗传变异被判定为明确良性、可能良性或临床意义未明变异（VUS）的，做PGT-M没有临床意义；
非疾病表型的胚胎选择——比如为了选性别、选外貌、选身高——这是法律和伦理都不允许的；
有辅助生殖技术禁忌证或妊娠禁忌证的，比如严重的子宫疾病；
中国法律不允许或经伦理委员会讨论后不适宜PGT的。
她还提到，PGT的费用不低，而且不是所有地区的医保都覆盖。做之前，得算清楚这笔账。
常见问题
做第三代试管能100%避免出生缺陷吗？
不能。PGT只能检测已知的遗传病或染色体异常，对新发的突变或复杂遗传问题无能为力。而且活检仅取少量细胞，存在假阴性风险。所以PGT后成功怀孕，还是建议做羊水穿刺确认。
高龄做PGT-A值得吗？
看情况。35岁以上女性胚胎染色体异常风险确实逐步升高，PGT-A能筛掉异常胚胎，提升移植效率。但如果获卵少、囊胚数量有限，有可能出现活检扩增失败，或是筛选后没有可用胚胎。孙丹医生会综合评估你的卵巢储备功能再做决定。
男方精子质量差，一定要做PGT吗？
不一定。最新研究显示，针对严重男性不育人群，单纯ICSI和ICSI联合PGT-A相比，首次移植活产率没有差异，PGT-A仅降低流产风险。所以常规ICSI是首选，除非反复失败或夫妻存在明确的染色体问题。
PGT对胚胎有损伤吗？
有轻微损伤。活检要从胚胎上取几个细胞，虽然技术已经很成熟，但仍存在一定风险。这也是为什么孙丹医生不推荐所有人都做PGT——技术越复杂，潜在风险越高。
做PGT需要多长时间？
一个完整的 PGT 周期，促排卵、取卵、囊胚活检拿到检测报告大约 1~2 个月；如果胚胎全部冷冻，等待检测完成再解冻移植，总周期大多需要 3~4 个月。2~3 个月是比较理想的情况，具体时长因人而异，急不来的。
参考文章
https://www.fsfy.com/Content-54607.html
（来源：佛山市妇幼保健院）
https://fyy.sdfyy.cn/Doctor/index/id/02935.html
（来源：苏州大学附属第一医院）
http://www.stdaily.com/web/gdxw/2024-11/22/content_262406.html
（来源：中国科技网）
https://cspm.cma.org.cn/index/news?id=3642
（来源：中华医学会围产医学分会）
https://www.nn2yy.com/health_tgzx/2024/5eV0g1bE.html
（来源：南宁市第二人民医院） 《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识（2024）》 BMJ, 2025 黄荷凤院士团队研究原文
作者：麻薯豚鼠 审核：李望星医生
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